- ганглиозидоз типа I
- G M1 [generalized] gangliosidosis
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
ганглиозидоз типа I
Look at other dictionaries:
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
ГАНГЛИОЗИДОЗЫ — мед. Ганглиозидоз любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Классификация • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая недостаточность Ом2 р галактозидазы,… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
5-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч … Википедия
ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ — (описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1 го типа, Gm2 ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM … Википедия
АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… … Справочник по болезням
